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根据《中国心血管健康与疾病报告2023》，在中国城乡居民疾病死亡构成比中，心血管疾病（CVD）位于首位，脑血管病位于第2/3位，是威胁我国人民生命和健康的重大公共卫生问题。
越来越年轻化的心脑血管病
基因检测是心脑血管病防治的重要手段
而随着今年年初关于首个中国人药物基因组突变图谱的公开发表，更是为中国实施药物基因精准治疗提供了参考。这篇发表于Cell Press 合作期刊 The Innovation 的文章提出，心血管系统是最容易受到药物基因变异影响的系统之一，中国人群药物基因相关的突变特征存在复杂性和特异性，与其他人群甚至中国不同省级不同地区人群均存在不同程度的差异。
康圣真源推出心脑血管疾病基因检测套餐
心脑血管系统遗传病基因包：单基因遗传性心脑血管疾病相关的9大类疾病和约400个基因，包含CNV和线粒体基因组分析。辅助诊断心脑血管疾病的遗传病因，评估单基因遗传性心脑血管病的潜在发病风险。
心血管疾病用药基因检测：通过对心血管疾病治疗药物相关的代谢酶、转运体、作用靶点等以遗传多态性为基础的基因，指导共73种药物的合理使用，帮助心血管疾病患者选择合适的药物和剂量，提高治疗的有效性，减少严重不良反应发生风险。
适用人群：
1、有心脑血管病家族史的人群筛查，包括不明原因猝死、动脉粥样硬化性血管病（ASCVD）的人群
2、早发型心脑血管病患者，包括<45岁的早发型心肌病/心律失常患者、过早发病的ASCVD病史患者
3、表现为综合征型的心脑血管病患者，包括伴有先天性心脏病/心肌病/主动脉瓣疾病等表型的综合征
4、病因不明的心脑血管病患者
5、心脑血管疾病高发人群，如运动员、程序员等
临床意义：
明确诊断：基因检测除了明确遗传病因外，根据基因检测结果可以提前管控ASCVD或心源性猝死风险以及针对性的预后分层管理
鉴别诊断：基因检测鉴别拟表型类疾病（如淀粉样变心肌病也会表现为肥厚型心肌病），需要调整治疗策略
指导用药：根据个人药物基因组结果，量身定制个体化的用药方案，实现精准治疗
遗传筛查：基因检测阳性亲属需提早预防（如对外显不全的心肌病定期进行临床评估）
生育指导：有心脑血管遗传病的夫妇明确后代生育风险，必要时进行辅助生殖和产前诊断
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来源：康圣环球
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